Les hydrates de carbone sont des aliments utiles à l’organisme dont la structure générale est CH2O. Les glucides peuvent être classés en monosaccharides, disaccharides, oligosaccharides et polygosaccharides. Le glucide le plus courant dans l’alimentation est l’amidon, qui est décomposé en sucres plus simples au cours de la digestion.
Le métabolisme des glucides comprend des processus tels que la glycolyse, le cycle de l’acide tricarboxylique, le cycle de l’acide glucuronique et les voies des pentoses phosphates. Certaines erreurs peuvent survenir dans le métabolisme des glucides, le plus souvent en raison d’une déficience congénitale ou de l’absence d’une enzyme particulière.
LA PRÉSENTE BROCHURE DÉCRIT LA CAUSE BIOCHIMIQUE, LA PRÉSENTATION CLINIQUE ET LA PRISE EN CHARGE DES TROUBLES DU MÉTABOLISME DES HYDRATES DE CARBONE SUIVANTS.
- TROUBLES DU STOCKAGE DU GLYCOGÈNE
Ces troubles biochimiques résultent d’une déficience ou d’une absence totale d’une ou de plusieurs enzymes nécessaires à la formation et à la dégradation du glycogène. Ces troubles comprennent
La maladie de Von Gierke
Cette maladie, également appelée type I, est due à un déficit en glucose 6 phosphatase. Cette enzyme est importante pour la décomposition enzymatique des phosphates de glucose 6 en glucose ; par conséquent, lorsqu’elle est déficiente, il y a accumulation de glycogène et de produits partiellement décomposés du glycogène. L’organe touché est le rein ou le foie. Les signes de cette maladie sont, entre autres, l’hypoglycémie, l’hypertrophie du foie ou des reins, la cétose et les troubles de la croissance.
La maladie de Pompe
Cette maladie, également appelée type II, est due à un déficit en maltase acide (alpha 1 4 glucosidase lysosomale). Cette enzyme catalyse la dégradation du glycogène en glucose dans les lysosomes. Le déficit de cette enzyme entraîne une accumulation de glycogène dans tous les organes dotés de lysosomes. Les manifestations de cette maladie sont, entre autres, l’insuffisance cardiaque, l’accumulation de glycogène dans les lysosomes et la mort précoce.
La maladie de Cori
Cette maladie, également appelée dextrinose limite, est due à une absence ou à une déficience congénitale de l’enzyme de débranchement. Cette enzyme catalyse la rupture des chaînes de ramification du glycogène, et son absence entraîne donc l’accumulation de glycogène anormal ayant des chaînes extérieures courtes. En conséquence, les patients sont généralement hypoglycémiques.
La maladie d’Anderson
Cette maladie est due à l’absence d’enzymes de ramification dans le foie. L’enzyme de ramification catalyse la formation des chaînes latérales lors de la formation du glycogène. L’absence ou la déficience de cette enzyme entraîne l’accumulation de glycogène anormal ayant peu de ramifications. Ces patients meurent généralement prématurément en raison d’une insuffisance cardiaque ou hépatique.
Maladie de Mc Ardles
Cette maladie est due à l’absence de glycogène phosphorylase musculaire. Cette enzyme catalyse la dégradation du glycogène dans le muscle. Les effets sont, entre autres, des douleurs musculaires induites par l’exercice et des crampes musculaires.
La maladie de Hers
Cette maladie est due à un déficit en glycogène phosphorylase hépatique, qui catalyse la dégradation du glycogène dans le foie. Il en résulte une teneur élevée en glycogène dans le foie, une légère hypoglycémie et une cétose.
La maladie de Tarui
La maladie de Tarui résulte d’un déficit en phosphofructokinase dans les muscles et les érythrocytes. Cette enzyme catalyse la conversion du fructose 1 phosphate en fructose 1-6 bis-phosphate dans le processus de glycolyse. Par conséquent, la déficience de cette enzyme entraîne des crampes musculaires et une hémolyse des globules rouges.
INTOLÉRANCE HÉRÉDITAIRE AU FRUCTOSE
Cette intolérance est due à un déficit de l’enzyme aldolase B, qui catalyse la conversion du fructose 1 phosphate en dihydroxyacétone phosphate et en glycéride 3 phosphate. Le déficit de cette enzyme entraîne l’accumulation de fructose 1 phosphate dans le foie, ce qui a pour effet d’inhiber la fructokinase et d’altérer la clairance du fructose dans le sang. Cette maladie se manifeste par les signes suivants : hypoglycémie, accumulation de fructose 1 phosphate et lésions hépatiques et rénales.
DÉFICIT EN GLUCOSE 6 PHOSPHATE DÉSHYDROGÉNASE
Il s’agit d’une maladie héréditaire liée au chromosome X qui est due à un déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase. Cette enzyme catalyse la formation de 6-phosphogluconolactone à partir du glucose 6 phosphate et la formation de NADPH dans la voie des pentoses phosphates. La déficience de cette enzyme entraîne des quantités insuffisantes de NADPH pour maintenir les niveaux de glutathion réduit et pour détoxifier le peroxyde d’hydrogène dans les globules rouges, ce qui conduit à l’hémolyse.
GALACTOSEMIE
La galactosémie est une erreur innée du métabolisme du galactose due à un déficit en galactose 1 phosphate uridyl transférase. Cette enzyme catalyse la réaction du galactose 1 phosphate et de l’UDP glucose pour former l’UDP galactose et le glucose 1 phosphate. Le déficit de cette enzyme entraîne l’accumulation de galactose et de galactose 1 phosphate.
PENTOSURIE ESSENTIELLE
Il s’agit d’une erreur innée du métabolisme dans la voie de l’acide glucuronique due à un déficit de l’enzyme L-xylulose déshydrogénase, qui catalyse la conversion du xylulose en xylitol. Ce défaut n’a pas de manifestation clinique majeure.
En conclusion
Il est important que les déficiences des différentes enzymes soient diagnostiquées tôt dans la vie afin qu’un plan de gestion soit élaboré, par exemple des modifications du régime alimentaire ou un traitement si possible. Certains troubles métaboliques, par exemple le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD), peuvent entraîner une hémolyse. L’hémolyse peut entraîner une anémie chez certains patients, en particulier chez les enfants, qui doit être correctement prise en charge. Le déficit en G6PD étant génétiquement acquis, il n’existe pas de traitement, mais les patients doivent être informés des aliments et des médicaments à éviter afin de gérer les symptômes.
