Qu’est-ce que le bilan prénuptial ?

Le bilan prénuptial est un ensemble de consultations médicales que font deux êtres consentants à se marier dans le but d’évaluer leur santé, de rechercher et de prévenir certaines maladies ou encore d’évaluer le risque de transmission de certaines anomalies héréditaires. Dans certains pays il est obligatoire avant le mariage alors que dans d’autres comme le Niger, il est fortement conseillé du fait de la prévalence dans la population générale des maladies héréditaires comme la drépanocytose. 

La drépanocytose, une anomalie du globule rouge : 

Le sang, ce liquide rouge qui s’échappe à la moindre ouverture cutanée, est un liquide biologique vital circulant dans des vaisseaux dits sanguins pour transporter les nutriments, eau et oxygène aux tissus de notre organisme. Il assure aussi la collecte des déchets provenant de ces cellules pour les éliminer ou pour les acheminer vers des sites d’élimination. En cas d’agression par des agents pathogènes, c’est par son biais que sont transportées les cellules spécialisées dans la défense de l’organisme au site d’agression. Le sang est constitué d’éléments figurés (globules rouges, globules blancs et plaquettes) nageant dans un liquide (le plasma). Les globules rouges, aussi appelés hématies ou encore érythrocytes, constituent la population la plus nombreuse des éléments figurés du sang. A titre d’exemple, il y’a environ 600 à 700 globules rouges pour un globule blanc. Chaque hématie contient une protéine dénommée l’hémoglobine qui assure le transport de l’oxygène des poumons vers les tissus et permet inversement l’élimination du dioxyde de carbone. 

L’anomalie génétique responsable de la drépanocytose est une substitution touchant la chaîne β de la globine (une des parties de l’hémoglobine) où l’acide glutamique, une acide aminé de charge négative, est remplacé par la valine qui est un acide aminé neutre. Ainsi naît l’hémoglobine malade (HbS) qui contrairement à l’hémoglobine normale (HbA) perd des propriétés physico-chimiques ce qui la rend insoluble en cas d’hypoxie quand il s’installe une inadéquation entre les besoins tissulaires en oxygène et les apports. Les hématies deviennent falciformes ; s’agglutinent et obstruent les vaisseaux sanguins créant une ischémie à l’origine des crises vaso-occlusives. 

En plus de ce changement, la durée de vie de cette hématurie est écourtée ce qui finit par entraîner une anémie chronique par destruction accélérée des hématies mutantes. 

Une transmission des ascendants aux descendants : 

Le gène muté, responsable de la drépanocytose, est récessif et est porté par le bras court du chromosome 11 réalisant un mode de transmission autosomique récessif. Par ce mode de transmission, la drépanocytose frappe sans distinction de sexe et à besoin de deux allèles (HbS-HbS : SS) pour se manifester. Quand un individu porte un seul allèle (HbA-HbS : AS), il ne manifeste pas la maladie. Il est appelé un porteur sain. Ainsi pour qu’un enfant soit drépanocytaire, ses deux parents doivent forcément posséder chacun le gène muté et le lui transmettre.  

L’hémoglobine mutante est mise en évidence à travers l’électrophorèse de l’hémoglobine qui est un examen permettant de séparer et d’étudier les différentes parties de cette protéine. 

Les nigériens, connaisseurs de la drépanocytose :

Sa forte prévalence de l’ordre de 25% selon les experts nigériens du domaine, fait de cette maladie l’une des plus connues tant dans ses expressions cliniques que dans ses modalités de transmission. En effet, ‘’hématie’’ comme elle est vulgairement désignée dans le vocable des nigériens ; à une forte mortalité avant l’âge l’adulte. Quant bien même l’âge adulte atteint, la vie des patients drépanocytaires est fortement entravée par des crises douloureuses sporadiques et des infections prolongées nécessitant des hospitalisations impactant psychologiquement et financièrement les parents ainsi que les autres membres de la famille. L’expression clinique de la drépanocytose n’est donc pas étrangère à la grande majorité de la population tout comme le mode de transmission qui est largement utilisé pour expliciter la transmission autosomique récessive aux lycéens de la série scientifique.  De ce fait, les jeunes lycéens maîtrisent avec dextérité le calcul de probabilité d’avoir un enfant drépanocytaire. Elle est de 100% si les deux parents sont drépanocytaires ; de 50% à chaque naissance si un des parents est drépanocytaire alors que l’autre est porteur d’un seul allèle ; et finalement de 25% à chaque naissance si les deux parents sont des porteurs sains. Ces derniers cas de figures couplées à l’âge du début des grands amours expliquent la grande propension des jeunes à faire le dépistage de la drépanocytose avant tout engagement sérieux. 

Conclusion :

La drépanocytose est une affection héréditaire touchant le globule rouge transmise selon un mode autosomique récessif pouvant être dépisté à travers l’électrophorèse de l’hémoglobine. Sa grande prévalence au Niger explique la place prépondérante de cet examen dans le cadre du bilan prénuptial.